Identifikasi kasus obesitas kerap dilakukan berdasarkan gaya hidup penderitanya. Akan tetapi, obesitas sendiri dapat diakibatkan oleh genetika.
Selaras dengan itu, sejak tahun 1975 kasus obesitas melonjak tiga kali lipat dan pada 2016 terdapat 1.9 miliar orang dewasa (18 tahun ke atas) tercatat memiliki kelebihan berat badan. Selanjutnya, 650 juta orang dari populasi tersebut mengalami obesitas.
Tak hanya itu, obesitas telah membunuh banyak jiwa dibandingkan penyakit yang berhubungan kekurangan berat badan. Untuk itu, seorang peneliti dalam studi Swedish Obese Subjects (SOS) tengah meneliti mengapa beberapa orang rentan terhadap suatu penyakit kompleks di dunia.
Obesitas
Sebelumnya, yang dimaksud obesitas sendiri adalah suatu kondisi yang memiliki efek buruk pada kesehatan kemudian termasuk dalam salah satu penyakit kronis terkompleks di dunia. Meskipun tingkat kasus obesitas terus meningkat secara global, namun penelitian mengenai hal ini baru menyentuh permukaan saja.
Karena itu, peneliti dalam studi Swedish Obese Subjects (SOS), Dr. Johanna Andersson-Assarson, mencari jawaban mengapa beberapa orang rentan terhadap obesitas. Dalam penelitian tersebut, Dr. Johanna menghabiskan aktivitas sehari-harinya di Universitas Gothenburg untuk meneliti akan penyebab kasus obesitas dari perspektif Genetik.
Studi SOS sendiri, telah dimulai sejak tahun 1987 mengenai efek jangka panjang dari penyakit kemudian mengukurnya dari komorbiditas, seperti diabetes, penyakit kardiovaskular, dan kanker. Penelitian yang dilakukan oleh Dr. Johanna berfokus pada gen AMY1A yang mengodekan amilase dalam air liur atau enzim yang dibutuhkan untuk memecah pati.
Di samping itu, ia menjelaskan seseorang yang memiliki sedikit copy gen AMY1A cenderung akan menghindari makanan bertepung, misalnya kentang, kemudian mereka mengganti pati dengan makanan berlemak yang lebih padat energi. Hal ini mengakibatkan, penambahan berat badan.
Salah satu studi kembar dan keluarga menunjukkan, heritabilitas tinggi hingga 40 – 70% untuk obesitas, tetapi varian yang ditemukan hanya menjelaskan sebagian kecil dari itu. Hipotesis dalam penelitian ini, yaitu variasi jumlah copy gen dapat menjelaskan bagian dari heritabilitas yang diprediksikan.
Proses penelitian identifikasi kasus obesitas
Dr. Johanna pun menunjukkan, untuk memperkuat sinyal genetik samar perlu menambahkan reagen, enzim, dan building blocks ke DNA yang telah diekstraksi dari sampel darah. Setelah meletakkan nanoplate di instrument digital PCR, reaksi terjadi secara terpisah di nanowell hingga 26.000 sampel secara bersamaan.
Setelah itu, Dr. Johanna dapat menentukan nomor copy dari satu gen. Seluruh proses tersebut, hanya memakan waktu tidak lebih dari dua jam.
Selain itu, adanya indikasi variasi jumlah copy memiliki efek utama pada penyakit, termasuk obesitas. Sayangnya, PCR konvensional tidak dapat menangkap resolusi yang diperlukan.
Karenanya, penggunaan digital PCR dengan sistem yang dimiliki QIAcuity dapat secara akurat menentukan copy number walaupun pada individu dengan copy apapun. Pada penelitian ini, ditemukan jumlah copy AMY1A berkisar 2 – 20.
Teknik PCR sebelumnya, hanya memiliki batas atas untuk menentukan jumlah copy yang tepat berkisar 10. Dengan demikian, penelitian ini memerlukan ketepatan yang baik.
Sebab, ketika adanya variasi kecil akan berdampak perbedaan yang besar. Penelitian obesitas ini, menunjukkan seseorang yang memiliki 4 copy AMY1A atau kurang dari itu memiliki peningkatan risiko obesitas.
Umumnya, copy AMY1A yang dimiliki orang normal berkisar 6 copy. Oleh sebab itu, seseorang yang memiliki copy di bawah rata-rata cenderung mempunyai risiko obesitas.
Dr. Johanna memaparkan pula, alasan ia menggunakan digital PCR. Alasan utama penggunaan digital PCR untuk penelitiannya, yakni resolusi yang dimiliki.
Menurutnya, teknik berbasis PCR konvensional dan PCR kuantitatif bekerja sangat baik untuk variasi jumlah copy yang dimiliki sangat sedikit. Berikutnya, jika gen yang dimiliki cukup variatif dengan jumlah copy yang banyak maka resolusi yang dihadirkan tidak cukup baik.
Berbeda dengan itu, digital PCR resolusi yang dimiliki sangat bagus meskipun dengan 26.000 reaksi per sampel. Dengan itu, Dr. Johanna menyatakan digital PCR telah menjadi revolusi dalam bidang analisis copy number.
Bahkan, alur kerja yang dimiliki sistem QIAcuity sederhana, cepat, dan hanya menggunakan sedikit tips plat plastik dalam prosesnya sehingga berdampak baik untuk lingkungan.
Di sisi lain, Dr. Johanna juga mengatakan di masa yang akan datang genetika kompleks obesitas kian terurai dan memunculkan terapi baru. Terapi pengobatan obesitas melalui bariatric surgery (pembedahan yang dilakukan untuk membantu menurunkan berat badan) mungkin solusi terbaik saat ini tetapi tidak dapat diterapkan untuk semua orang.
Oleh karena itu, diperlukan adanya pengobatan lain dengan pemanfaatan pengetahuan faktor-faktor genetik pemicu obesitas. Hadirnya hal tersebut dapat membantu mengidentifikasi target yang dapat digunakan untuk pengobatan baru kasus obesitas.
References
