Pelbagai penelitian menyatakan 5 – 10% penyakit kanker disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan oleh keluarga. Untuk itu, perlu dilakukannya skrining kanker agar dapat mendeteksinya sejak dini.
Skrining kanker merupakan proses deteksi dini yang digunakan untuk observasi adanya gen-gen dalam tubuh yang berpotensi menimbulkan kanker. Lalu, jika ditemukannya gen tersebut pada seseorang bukan berarti ia akan terkena kanker.
Tetapi, dari adanya gen tersebut dapat diketahui seseorang tadi memiliki risiko kanker lebih besar dibandingkan orang normal umumnya. Dengan demikian, mengetahui risiko kanker payudara sejak dini dapat melakukan tindakan preventif lebih efektif.
Skrining kanker payudara
Angka kejadian kanker payudara di Indonesia sendiri, mencapai sebesar 42,1 per 100.000 penduduk. Kanker payudara terbentuk dari pertumbuhan sel-sel abnormal yang tidak terkontrol di jaringan payudara yang disebabkan oleh mutasi DNA.
Faktor-faktor yang dapat berperan dalam pembentukan kanker payudara, seperti hormon, genetik, dan lingkungan. Kasus kanker payudara yang dikarenakan faktor keturunan biasanya dilakukan melalui skrining tes genetik.
Dua gen utama yang berperan dalam mengakibatkan kanker payudara risiko tinggi karena faktor keturunan, yaitu BRCA1 dan BRCA2.
Risiko kanker payudara meningkat 50% bahkan lebih pada wanita dengan mutasi gen bawaan risiko tinggi. Mjutasi gen bawaan BRCA 1 atau 2 meningkatkan risiko kanker payudara, ovarium (pada wanita), prostat (pada pria), pancreas, dan melanoma (hanya mutasi BRCA2)
Skrining BRCA
Cara mengetahui profil risiko kanker payudara ialah melalui teknik sekuensing dengan metode sanger sequencing atau skrining BRCA. Mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 diketahui menjadi penyebab paling signifikan terhadap risiko kanker payudara dan kanker Rahim.
Rata-rata wanita dengan mutasi gen BRCA 1 memiliki kemungkinan hingga 72% sebagai penderita kanker payudara. Kemungkinan tersebut sama dengan 69% wanita dengan mutasi gen BRCA 2. Berikut risiko dari peningkatan mutasi gen BRCA.
| Peningkatan mutasi gen BRCA pada Wanita | Peningkatan mutasi gen BRCA pada Pria |
| Kanker payudara wanita | Kanker payudara |
| Kanker ovarium | Kanker prostat |
| Kanker tuba fallopi | Kanker pancreas |
| Kanker peritoneum primer | Anemia Fanconi |
| Kanker pankreas | Melanoma |
| Anemia Fanconi | |
| Melanoma |
Breast cancer panel screening
Untuk mendapatkan profil risiko lebih lengkap selain skrining gen BRCA 1 atau 2 dapat dilakukan pula sekuensing beberapa mutasi gen berisiko tinggi lainnya. Hal ini biasa disebut dengan pengujian panel yang diperluas atau pengujian multi gen dengan metode NGS. Gen yang dicek, antara lain, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Tes panel akan mengecekk 28 – 84 gen bergantung pada tes spesifik. Saat ini, peneliti sedang mempelejari bagaimana informasi mengenai mutasi gen risiko sedang dan tinggi dapat membantu penyedia layanan kesehatan dalam personalisasi perawataan medis.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN) merekomendasikan BRCA 1/2 atau pengujian breast cancer panel untuk orang-orang tertentu dengan peningkatan risiko. Hal ini dikarenakan mutasi gen bawaan yang terkait dengan kanker payudara. Di bawah ini adalah kriteria tersebut.
- Anggota keluarga dengan mutasi gen bawaan BRCA 1/2 atau mutasi gen bawaan berisiko tinggi lainnya yang terkait dengan kanker payudara.
- Riwayat pribadi atau keluarga kanker payudara pada usia 45 tahun atau lebih muda.
- Riwayat pribadi kanker payudara pada usia 45 atau lebih muda
- Riwayat pribadi kanker payudara triple negatif (kanker payudara dengan reseptor estrogen-negatif, reseptor progesterone-negatif dan HER-2 negatif) yang didiagnosis saat usia 60 tahun atau lebih muda.
- Warisan Yahudi Ashkenazi dan Riwayat kanker payudara pribadi atau keluarga
- Riwayat pribadi kanker payudara di usia 46 – 50 dan anggota keluarga dekat (orang tua, saudara kandung, anak, kakek, nenek, cucu, paman, bibi, keponakan, keponakan atau sepupu pertama) didiagnosis menderita kanker payudara pada usia berapapun.
- Riwayat pribadi kanker payudara di usia berapapun dan anggota keluarga dekat yang didiagnosis menderita kanker payudara berusia tahun atau lebih muda.
- Riwayat pribadi kanker payudara berusia berapapun dan 2 atau lebih anggota keluarga dekat yang didiagnosis menderita kanker payudara di usia berapapun.
- Anggota keluarga yang didiagnosis menderitqa kanker payudara pad ausia 45 tahun atau lebih muda.
- Riwayat pribadi atau keluarga dari kanker ovarium, pancreas, prostat agresif atau kanker prostat metastatic di usia berapapun.
- Riwayat pribadi atau keluarga dari kanker payudara pria.
Skrining kanker khususnya pengujian BRCA 1/2 atau pengujian panel Breast Cancer hanya boleh dilakukan dengan persetujuan dokter dan dalam lingkungan medis. Selain itu, pengujian tersebut hanya boleh dilakukan setelah diskusi secara rinci mengenai risiko dan manfaat dengan konselor genetik atau dokter ahli.
References
