Salah satu penyakit tidak menular dengan risiko kematian tertinggi, yakni kanker payudara. Di Indonesia sendiri, angka kematian kanker payudaran berkisar 21,5 per 100 ribu jiwa. Pencegahan kanker payudara dapat dilakukan melalui pendeteksian sejak dini atau skrining atau pemeriksaan gen.
Pencegahan kanker payudara dengan pemeriksaan gen
Pemeriksaan gen merupakan cara lebih awal untuk mendeteksi penanda (marker) genetik yang telah diidentifikasi, yaitu breast cancer suspectbility gene 1 dan gene 2 (BRCA 1 dan BRCA 2).
Gen BRCA 1 dan BRCA 2 sendiri adalah dua gen paling banyak diteliti hubungannya dengan kanker payudara. Mutasi kedua gen ini, terkonfirmasi menjadi penyebab kasus kanker payudara herediter kemudian berkontribusi sebanyak 5 – 10% kasus di Amerika Serikat.
Seseorang yang memiliki mutasi gen BRCA dapat mengalami peningkatan kanker ovarium, tuba fallopi, dan prostat. Tak hanya gen BRCA, terdapat mutasi gen lainnya yang kerap dihubungkan dengan kanker payudara, seperti ATM, CHEK, PTEN, PALB2, TP53, CDH1, dan STK11.
Selaras dengan itu, pengembangan gen BRCA tadi digunakan sebagai kemoprofilaksis yang berarti pemberian kemoterapi untuk pencegahan kanker payudara. Lalu, pendeteksian gen tersebut berperan dalam pemilihan terapi yang akan dilakukan, seperti terapik sistemik dan adjuvan.
Manfaat pemeriksaan gen kanker
Pemeriksaan gen kanker payudara bermanfaat untuk pasien serta keluarga pasien, seperti skrining risiko dan deteksi kanker sejak dini. Pasien yang memiliki mutasi genetik bawaan umumnya berisiko lebih tinggi untuk menderita kanker payudara ipsilateral ataupun kontralateral.
Hal ini dikarenakan, dalam pendeteksian gen dapat memengaruhi regimen surveilans pascaterapi. Sebab itu, pasien yang memiliki gen ini direkomendasikan untuk melakukan surveilans tahunan melalui mamografi dan MRI.
Tidak hanya pasien, namun keluarga pasien yang memiliki mutasi risiko kanker payudara disarankan pula untuk melakukan mamografi dan MRI tiap tahun agar dapat mendeteksi kanker payudara sejak dini.
Lalu, jika pasien terdeteksi adanya gen kanker bawaan maka terdapat satu anggota keluarga lainnya yang telah memiliki kanker baik payudara maupun ovarium stadium awal namun belum terdeteksi.
Akan tetapi, hal tersebut tidak perlu dilakukan oleh pasien tanpa mutasi gen sehingga hanya perlu melakukan mamografi. Dengan demikian, pencegahan kanker payudara melalui skrining gen memiliki manfaat yang besar namun perlu dilakukan dengan persetujuan dokter spesialis terkait ataupun konselor genetik.
Skrining gen dapat menentukan terapi kanker payudara secara presisi. Untuk mengetahui lebih lanjut
terkait Molecular Profiling for Precision Breast Cancer Therapies sila ikuti webinar berikut, kolaborasi antara
Genecraft Labs, QIAGEN dan DIARC Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia
klik di sini untuk pendaftaran
